다운 증후군, 터당신증후군, 질병분류기호, 달리 분류되지 않은 염색체이상(Q90-Q99)

질병분류기호, 달리 분류되지 않은 염색체이상(Q90-Q99)​[Q90] 다운증후군[Q90.0] 21삼염색체증, 감수분열비분리[Q90.1] 21삼염색체증, 섞임증형(비슷분열비분리)[Q90.2] 21삼염색체증, 전위[Q90.9] 상세불명의 다운증후군​다운 (Downs syndrome)은 이상 중 가장 흔한 질환으로 정상적으로 2개 존재해야 하는 21번 염색체가 3개 존재하여 나타난다. 1866년 그 특징을 처sound으로 확신하게 기술한 영국인 의사인 John Langdon Down의 이름을 따라 명명됬다.질병 분류 : 선천 기형, 변형 및 이상질병분류코드(ICD10코드) : Q90산정특례코드 : V159의료비 지원 여부 : 지원[네이버 지식백과] 다운증후군 [Down’s syndrome] (희귀질환정보)​1932년 Waardenberg가 다운 증후군이 이상에 의할 것이라고 추측한 후 1959년 Lejeune가 이것을 증명= 21 삼염색체증후군(trisomy21 syndrome)​[Q91] 에드워즈증후군 및 파타우증후군[Q91.0] 18삼염색체증, 감수분열비분리[Q91.1] 18삼염색체증, 섞임증형(비슷분열비분리)[Q91.2] 18삼염색체증, 전위[Q91.3] 상세불명의 에드워즈증후군[Q91.4] 13삼염색체증, 감수분열비분리[Q91.5] 13삼염색체증, 섞임증형(비슷분열비분리)[Q91.6] 13삼염색체증, 전위[Q91.7] 상세불명의 파타우증후군

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​18번 삼염색체증(Trisomy 18 Syndrome) 또한는 에드워즈 증후군(Edwards’ syndrome)은 1960년 John H. Edwards에 의해서 처sound으로 발표된 질환으로 18번 염색체의 이상으로 나쁘지않아타나쁘지않아는 희귀 염색체 질환질병 분류 : 선천 기형, 변형 및 염색체 이상질병분류코드(ICD10코드) : Q91산정특례코드 : V160의료비 지원 여부 : 지원[네이버 지식백과] 18번 삼염색체증 [Trisomy 18 Syndrome] (희귀질환정보)​파타우 증후군13번 상염색체가 3개 있어 뇌신경계를 비롯한 여러 장기의 선천성 기형을 동반하는 상염색체 이상 질환생식세포가 감수분열할 때 일어나쁘지않아는 비분리 현상으로 태아의 13번 염색체가 3개 존재하게 된다. 약 20Percent 정도는 불균형적인 전좌에 의해 일어난다. 일부는 정상 염색체와 13번 상염색체의 섞입니다증 형태도 있다.[네이버 지식백과] 파타우 증후군 [patau syndrome] (서울대학교병원 의학정보, 서울대학교병원)​​[Q92] 달리 분류되지 않은 그냥염색체의 기타 삼염색체증 및 부분삼염색체증[Q92.0] 모든 염색체의 삼염색체증, 감수분열비분리[Q92.1] 모든 염색체의 삼염색체증, 섞입니다증(유사분열비분리)[Q92.2] 대규모 부분삼염색체증[Q92.3] 소규모 부분삼염색체증[Q92.4] 전중기에만 보이는 중복[Q92.5] 기타 복합성 재배열을 동반한 중복[Q92.6] 과잉표지자염색체[Q92.7] 삼배수 및 다배수[Q92.8] 그냥염색체의 기타 명시된 삼염색체증 및 부분삼염색체증[Q92.9] 상세불명의 그냥염색체의 삼염색체증 및 부분삼염색체증​[Q93] 달리 분류되지 않은 그냥염색체의 단일염색체증 및 결손[Q93.0] 모든 염색체의 일염색체증, 감수분열비분리[Q93.1] 모든 염색체의 일염색체증, 섞입니다증(유사분열비분리)[Q93.2] 고리모양 또한는 쌍복판절 염색체로 대치된 경우[Q93.3] 4번 염색체 단완의 결손[Q93.4] 5번 염색체 단완의 결손[Q93.5] 염색체 부분의 기타 결손[Q93.6] 전중기에만 보이는 결손[Q93.7] 기타 복합 재배열을 동반한 결손[Q93.8] 그냥염색체의 기타 결손[Q93.9] 그냥염색체의 상세불명의 결손​[Q95] 달리 분류되지 않은 균형된 재배열 및 구조표지자[Q95.0] 정상개체에서의 균형전위 및 삽입[Q95.1] 정상개체에서의 염색체역전[Q95.2] 이상개체에서의 균형된 그냥염색체 재배열[Q95.3] 이상개체에서의 균형된 성/그냥염색체 재배열[Q95.4] 표지자이질염색질을 가진 개체[Q95.5] 그냥염색체 취약부분을 가진 개체[Q95.8] 기타 균형된 재배열 및 구조표지자[Q95.9] 상세불명의 균형된 재배열 및 구조표지자

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[Q96] 터당신증후군[Q96.0] 핵형45, X[Q96.1] 핵형46, X동이제곧(Xq)[Q96.2] 동이제곧(Xq)를 제외한 이상 성염색체를 가진 핵형46, X[Q96.3] 섞이다증, 45, X/46, XX 또한는 XY[Q96.4] 섞이다증, 이상성염색체를 가진 45, X/기타 세포열[Q96.8] 터당신증후군의 기타 변형[Q96.9] 상세불명의 터당신증후군​터당신증후군(Turner’s syndrome)은 작은 키와 사춘기에 성적 발달이 결여되는 것이 특징인 여성의 성염색체 이상 증후군으로, 여성에게 정상적으로 두 개 존재해야 할 X 염색체가 첫쁘지않아가 없거나쁘지않아 불완전할 때 생긴다.질병 분류 : 선천 기형, 변형 및 염색체 이상질병분류코드(ICD10코드) : Q96산정특례코드 : V021의료비 지원 여부 : 지원한글유의어 : 45, X 증후군, X 염색체, X 홑염색체, 생식샘 발생장애 (45,X), 생식샘 발생장애 (XO), X 홑염색체, 몰가니-터당신-알브라이트 증후군, 난소 왜소증, 터당신 타입, 난소 무형성, 터당신 타입, 날개 림프관확장증, 터당신-바니 증후군, XO 증후군, 스체레쉬브키-터당신 증후군[네이버 지식백과] 터당신 증후군 [Turner’s syndrome] (희귀질환정보)​[Q97] 달리 분류되지 않은 여성포현형의 기타 성염색체이상[Q97.0] 핵형 47, XXX[Q97.1] 세 개 이상의 X 염색체를 가진 [Q97.2] 섞이다증, 많은 수의 X염색체를 가진 계열[Q97.3] 핵형 46, XY를 가진 [Q97.8] 여성포현형의 기타 명시된 성염색체이상[Q97.9] 여성포현형의 상세불명의 성염색체이상​핵형 47, XXX (karyotype 47, XXX)를 가지는 여성은 1959년 Jacobs 등에 의해 처소리으로 보고되었고 삼중X 증후군(triple X syndrome)으로도 불린다. 여성은 정상적으로 세포마다 염색체가 46개이며 이 중 성염색체로 X염색체가 두 개존재하는 46, XX 핵형을 가진다.여자 신생아 900~1,200명당 1 비율로 출생합니다.[네이버 지식백과] 핵형 47, XXX [Karyotype 47, XXX] (희귀질환정보)​​[Q98] 달리 분류되지 않은 남성포현형의 기타 성염색체이상[Q98.0] 클라인펠터증후군, 핵형 47, XXY[Q98.1] 클라인펠터증후군, 두 개 이상의 X염색체를 가진 남성[Q98.2] 클라인펠터증후군, 핵형 46, XX를 가진 남성[Q98.3] 핵형 46, XX를 가진 기타 남성[Q98.4] 상세불명의 클라인펠터증후군[Q98.5] 핵형 47, XYY[Q98.6] 구조적 이상성염색체를 가진 남성[Q98.7] 성염색체섞이다증을 가진 남성[Q98.8] 남성포현형의 기타 명시된 성염색체이상[Q98.9] 남성포현형의 상세불명의 성염색체이상​클라인펠터 증후군(Klinefelters syndrome)은 남성에서가장 흔한 성염색체이상 증후군으로 정상적인 남성 염색체 46, XY에 X 염색체가 추가되어생기는 질환이었다 남성 생식샘저하증(hypogonadism)의 가장 흔한 원인으로 남성불이다의 원인 중 3퍼.센트를 차지합니다. 출생 남아 500~1,000명 중 한명의 빈도로 발생질병 분류 : 선천 기형, 변형 및 염색체 이상질병분류코드(ICD10코드) : Q98.0산정특례코드 : V218의료비 지원 여부 : 지원관련 신체기관 : 혈관(혈액), 심장, 생식기, 골격, 입[네이버 지식백과] 클라인펠터증후군, 핵형 47, XXY [Klinefelter’s syndrome karyotype 47, XXY] (희귀질환정보)​[Q99] 달리 분류되지 않은 기타 염색체이상[Q99.0] 키메라 46, XX/46, XY[Q99.1] 46, XX 진성 반소리양체[Q99.2] 취약X염색체[Q99.8] 기타 명시된 염색체이상[Q99.9] 상세불명의 염색체이상